Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique qui survient environ une fois sur 15 000 naissances. Le SPW touche autant les garçons que les filles, et ce, peu importe leur nationalité ou leur groupe ethnique. Le syndrome de Prader-Willi est reconnu comme étant la cause génétique la plus courante de l’obésité infantile potentiellement mortelle.

Les caractéristiques communes définies initialement sont les suivantes : petitesse des mains et des pieds, croissance et constitution anormales du corps (petite taille, masse maigre très inférieure et apparition précoce de l’obésité infantile), hypotonie (faiblesse musculaire) à la naissance, faim insatiable, obésité morbide et déficience intellectuelle.

Le SPW est causé par une anomalie du chromosome 15, et le diagnostic définitif se base maintenant sur le dépistage génétique.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi?

Les symptômes de ce syndrome sont probablement dus au dysfonctionnement d’une partie du cerveau appelée l’hypothalamus. Il s’agit d’un petit organe endocrine situé à la base du cerveau, et cet organe joue un rôle crucial pour plusieurs des fonctions corporelles, y compris la régulation de la faim, de la satiété, de la température corporelle, de la douleur, du cycle veille-sommeil, des fluides et des émotions, ainsi que la fertilité. Même si on estime qu’une dysfonction hypothalamique mènerait aux symptômes du SPW, il reste encore à établir comment cette anomalie génétique cause le dysfonctionnement même de l’hypothalamus.

Les symptômes associés au SPW se divisent en deux principales phases:

Phase 1

Lors de la première phase, les enfants atteints du SPW sont hypotoniques ou « mous »; c’est-à-dire que leur tonus musculaire est très faible. Il est habituel de remarquer de faibles pleurs, ainsi qu’un mauvais réflexe de succion chez les bébés souffrant du SPW. Ils ne sont habituellement pas capables d’être nourris au sein et doivent donc être alimentés par sonde. Ces enfants peuvent souffrir d’un retard de croissance si leurs problèmes d’alimentation ne sont pas soigneusement surveillés et traités. Au fur et à mesure qu’ils grandissent, leur force et leur tonus musculaire s’amélioreront généralement. Ils réussiront donc à atteindre les différentes étapes du développement moteur, mais non sans un certain retard.

Phase 2

La deuxième phase se caractérise par un appétit sans fin et une prise de poids rapide. Cette phase débute habituellement entre l’âge de 2 et 8 ans. Les personnes atteintes du SPW ne reçoivent pas les signaux habituels de faim et de satiété. Elles ne sont donc habituellement pas en mesure de contrôler leur apport alimentaire et finiront par consommer trop d’aliments si elles ne sont pas étroitement surveillées. Le développement de comportements de recherche de nourriture est très répandu. De plus, le rythme métabolique des gens ayant le SPW est plus lent que la normale. Sans traitement, la combinaison de ces problèmes pourra les mener à une obésité morbide et les nombreuses complications qu’elle comporte.

Outre l’obésité, plusieurs autres symptômes peuvent être associés au syndrome de Prader-Willi. Les personnes atteintes ont souvent des problèmes cognitifs; leur quotient intellectuel (QI) peut varier entre un quotient normal faible et une déficience intellectuelle modérée. Celles ayant un QI normal souffrent habituellement de troubles d’apprentissage. D’autres problèmes peuvent aussi être rencontrés, tels un déficit de l’hormone de croissance (petite taille), une petitesse des mains et des pieds, la scoliose, des troubles du sommeil causant une somnolence. diurne excessive, un seuil élevé de tolérance à la douleur, une apraxie ou une dyspraxie verbale, ainsi que l’infertilité. Des troubles comportementaux comme des symptômes obessionnels-compulsifs, un grattage de la peau et de la difficulté à contrôler ses émotions peuvent également survenir. Les adultes atteints du SPW courent un plus grand risque de souffrir d’une maladie mentale. Le SPW est un trouble du spectre et ses symptômes peuvent varier en gravité et en fréquence selon la personne.

Peut-on guérir le syndrome de Prader-Willi?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Prader-Willi. L’objectif de la majorité des recherches a, jusqu’à maintenant, été de traiter des symptômes précis (voir la section Diagnostic et traitements). Pour la plupart des gens souffrant de ce syndrome, le simple fait d’éliminer certains de ses aspects les plus difficiles, tels l’appétit insatiable et l’obésité, représenterait déjà une grande amélioration de leur qualité de vie et de leur capacité à vivre de manière autonome. La Fondation de Recherche sur le syndrome de Prader-Willi souhaite faire avancer les recherches afin de mieux comprendre et de traiter des symptômes spécifiques à ce syndrome, dans le but éventuel de trouver un remède pour guérir le SPW.

Comment ces défauts génétiques peuvent-ils causer les symptômes reliés au syndrome de Prader-Willi?

La région du chromosome 15 responsable du SPW est l’une des régions les plus complexes du génome humain. Même si des progrès considérables ont été réalisés dans la compréhension et la description des changements génétiques associés au SPW, le mécanisme exact qui explique comment l’absence des matériaux génétiques fonctionnels de cette région peut causer les symptômes liés au SPW n’a pas encore été élucidé. Les scientifiques examinent attentivement le rôle normal des séquences génétiques de la région responsable du SPW, dans le but de comprendre comment leur perte affecte l’hypothalamus et les autres systèmes du corps humain.

À quoi serviront vos dons?

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